Kraniet er kort og rundt med høj pande og flad nakke. Ofte ses skævheder eller trykskader. Nogle af kraniets sammenvoksningslinier lukkes tidligt, hvilket giver øget tryk i takt med hjernens vækst. Men da de bløde partier oftest lukker sent, er risikoen for øget tryk på hjernen lille i den tidlige spædbarnealderen.
Ansigtet har karakteristiske træk, men der er stor variation. Næseroden er ofte bred med stor afstand mellem øjnene. Skelen, udstående øjne og nedadskrånende øjenlåg ses i varierende grad. Overkæben er mindre udviklet, hvilket medfører: lille næserumsvolumen, snæver gane og høj ganebue. Der kan være ganespalte eller tvedelt drøbel. Længde- og breddeforskel mellem over- og underkæbe medfører stort underbid.
Ansigtet kan være asymmetrisk, hos enkelte meget udtalt. I barndommen er panden fremadhvælvet, og der kan fremkomme en vandret fure over øjenbrynene.
De tre midterste fingre er altid sammenvoksede i knogler og hud, ofte med en fælles negl. Tommel- og lillefinger kan være sammenvoksede med deres nabofinger ved hud eller knogle. Både hånd og fingre er korte, og tommelfingeren er bred, kort og skæv, eventuelt med kun et led.
Tæerne er sammenvoksede, ofte med fælles negl, eventuelt med en ekstra knogle mellem første og anden tå. Store- og lilletå kan være fritsiddende. Storetåen er bred, kort og indaddrejet, hvilket giver en bred fod. Samtidig er fødderne korte og højvristede.
Overarmen og lårbenet er forkortede i varierende grad.
Der er ofte indskrænket bevægelighed og stive led, især i hænder, albuer, skuldre, hofter, fødder og rygsøjle. I rygsøjlen er der især indskrænket bevægelighed mellem de øverste nakkevirvler. Den nedsatte bevægelighed i skuldrene kan tiltage med årene, mens den inskrænkede bevægelighed i albuerne tilsyneladende ikke ændrer sig. Der kan forekomme manglende led.
Øreknoglerne kan være misdannede. Der er ofte øreinfektioner i barnealderen, hvilket kan påvirke høre- og balancefunktion.
Kraniemisdannelserne kan give udstående øjne, og der kan forekomme en række øjenlidelser som f.eks. skelen, beskadigelse af synsnerve m.m.
Den manglende vækst i overkæben giver almindeligvis tætsiddende, uorganiseret tandstilling. Forsinket tandfrembrud forekommer hyppigt.
Nedsat næserumsvolumen og stærkt begrænset luftpassage medfører vejrtrækningsproblemer i varierende grad.
Den psykiske udvikling kan være forsinket i mindre grad, eller der kan forekomme udviklingsforstyrrelser og senere indlæringsproblemer i skolen. I sjældne tilfælde ses svær psykisk udviklingshæmning.
Der synes ikke at være sammenhæng mellem psykisk udviklingshæmning og forekomsten af overtryk i kraniet. Den psykiske udviklingshæmning menes derimod primært at skyldes medfødte neurologiske forhold.
Den psykomotoriske udvikling påvirkes også af de begrænsninger, børnenes medfødte fysiske handicap sætter for en normal udvikling af færdigheder.
Under opvæksten opstår ofte svær uren hud (acne).
Tilsyneladende er det almindeligt, at børnene i perioder sveder unormalt meget, samt at de har en bemærkelsesværdig god appetit og spiser meget, uden at blive overvægtige.
Voksenhøjden er lidt lavere end normalt.
Diagnosen kan stilles umiddelbart efter fødslen på baggrund af udseendet, kraniemisdannelserne og de sammenvoksede fingre og tæer.
Apert syndrom skyldes en kromosomfejl, der endnu ikke kendes. I de fleste tilfælde er der tale om en nyopstået mutation, hvor fejlen i arveanlægget optræder for første gang i slægten hos det nyfødte barn. Syndromet er autosomalt dominant arvelig, dvs. hvis en af forældrene har Apert syndrom, er der 50% sandsynlighed for syndromet ved hver fødsel, at barnet får syndromet.
Fostervandsdiagnostik er ikke mulig, men misdannelserne kan ses på billeder ved ultralydscanning.
Af hensyn til både den fysiske og psykiske udvikling er det vigtigt, at der tidligt sættes ind med behandling ved kirurgiske korrektioner af misdannelserne, hvoraf nogle kan være livstruende. Under forudsætning af den rigtige behandling er levealderen tilsyneladende ikke påvirket.
Rådgivning og vejledning vedrørende sociale og pædagogiske problemstillinger er ligeledes vigtigt for livsforløbet.