Hæftet er på 38 sider og omhandler en stor del af de problemer, man som forældre med et barn med AMC møder. Den henvender sig både til pårørende, sagsbehandlere og andre, der har med problemstillingen at gøre.

Indhold

AMC (Arthrogryposis Mutiplex Congenita) er en samlebetegnelse for en række medfødte, sjældne lidelser, der har det til fælles, at der ved fødslen konstate- res stivhed og fejlstillinger i flere af leddene i arme og/eller ben. Ledforandringerne, der oftest er symmetriske, medfører betydelige funktions- tab og begrænsninger. Nogle af forandringerne kan evt. afhjælpes noget ved operativ korrektion, men da ledforandringerne ofte er forårsaget af manglende muskel- el­ler nervefunktion, vil en person med AMC altid have en større eller mindre grad af funktions­nedsættelse. Det store flertal af personer med AMC har normale intellektuelle forudsætninger.

AMC hører til gruppen af sjældne handicaps. Almindeligvis opgives det, at der hvert år fødes mellem 5 og 10 børn med AMC i Danmark og at der i alt er ca. 300 personer i Danmark med AMC.

l beskrivelsen af AMC opdeler man som oftest de forskellige lidelser, der fører til AMC i 3 kategorier efter det kliniske billede.

Kategori A, hvor der overvejende er forandringer af arme og/eller ben.

Kategori B, hvor der ud over arme og ben også er forandringer på anden vis.

Kategori C, hvor der tillige er forstyrrelser i hjernens funktion.

En mere detaljeret beskrivelse af kategorierne findes i kapitel 7.

Denne rapport tager sigte på at beskrive de fælles fysiske, helbredsmæssige, personlige og sociale karakteristika, der måtte være for en gruppe personer med AMC og deres familie. Grundlaget for rapporten er en spørgeskemaundersøgelse gennemført i 2005.

For detaljer om undersøgelsen se det tekniske afsnit, kapitel 8.

Rapporten tager sit udgangspunkt i de fysiske forandringer, som denne gruppe af personer med AMC har. Med de fysiske forudsætninger som udgangspunkt beskrives gruppens situation i daginstitution, skole, fritid, uddannelse og beskæftigelse og de mulige konsekvenser, de for­skellige grader af funktionshæmning evt. måtte have. Både spørgsmålene i spørge- skemaet og denne rapport har haft WHO's klassifikation af funktionsned- sættelse som model.

For detal­jer se kapitel 8.

Som det fremgår af det næste afsnit om materialet (0.1), omfatter denne rapport kun 35 perso­ner. Med et så lille antal personer kan flere af de statis- tiske analyser ikke blive statistisk så sikre, at konklusionerne kan blive abso- lutte. l stedet er flere konklusioner udtryk for en tendens, der ved inddragelse af resultat fra en tilsvarende undersøgelse af en anden gruppe af funktions-hæmmede børn, vil kunne understøtte almengyldigheden af de kon­klusioner og anbefalinger, der fremsættes.

Denne sammenligning fremgår af kapitel 6.

0.1 Materialet

l undersøgelsen indgår 35 børn og voksne, hvor det er forældrene, der har besvaret spørge­skemaet. Hertil kommer 5 voksne med AMC, der selv har besvaret spørgeskemaet, men kun svaret på de spørgsmål, der vedrører den voksnes aktuelle situation. Disse 5 har ikke svaret på spørgsmålet orn alder, køn, ledforandringer osv. Kønsfordelingen mellem de 35 var 15 drenge og 20 piger.

0.        Indledning

0.1      Materialet

1.        Anatomiske forandringer og funktionsforstyrrelser

1.1.     Ledforandringer og generel muskelfunktion

1.2.     Problemer i forhold til mund og tæer

1.3.     Helbredsproblemer

2.        Funktionsevne og hjælpemidler

2.1.     Fysisk funktionsevne i dag

2.1.1.  Gangfunktion

2.1.2.  Armfunktion

2.1.3.  Selvhjælp

2.1.4.  Fritidsaktiviteter

2.2.     Personlige egenskaber

2.3.     Faglige og sociale evner

3.        Daginstitution, skole, uddannelse og beskæftigelse

3.1.     Førskolebørn

3.2.     Skolebørn

3.2.1.   Praktisk hjælp

3.3.      Unge over 18 år og voksne

3.3.1.   Praktisk hjælp

4.         Behandlersystemet

4.1.      Graviditet, fødsel og tidlig information

4.2.      Undersøgelser og behandling

4.2.1.    Barnets fysiske tilstand ved fødslen

4.2.2.    Den første vurdering

4.2.3.    Behandling

4.2.4.    Regelmæssige lægekontroller

4.3.       Tilfredshed

5.          Forældrenes situation

5.1.       Arbejde

5.2.       Offentlig støtte

5.3.       At være forældre til et funktionshæmmet barn

6.          Er de afledte problemer specifikke for AMC?

6.1.       Faglige og sociale evner

6.2.       Daginstitution og skole

6.3        Behandlersystemet

6.4        Offentlig støtte

6.5        Oplevelse af at være forældre til et funktionshæmrnet barn

7.          AMC - årsag og kategorier

7.1.       Årsag

7.2.       Kategorier

8.          Teknisk afsnit

8.1.       Spørgeskemaet

8.2.       ICF